צליאקס – בדיקה גנטית לשלילת צליאק צליאקס

צליאק – ההקשר הגנטי

צליאק היא מחלה אוטואימונית בעלת מרכיב גנטי. המרכיב הגנטי התגלה במחקרים רבים, שהראו קשר בין שונות גנטית מסוימת במערכת הגנים הידועה בשם HLA, מסוג HLA-DQ2 ו- HLA-DQ8, לבין מחלת הצליאק.

שונות זו נמצאת ברובם הגדול של חולי הצליאק, על כן, בעזרת הבדיקה, צליאקס, ניתן לשלול את המחלה בוודאות גבוהה (מעל 95%)¹, באנשים ללא השונות הגנטית הנ”ל. בגלל המרכיב הגנטי של המחלה, צליאק הנה מחלה תורשתית, לכן, לקרובי משפחה סיכון גבוה יותר לחלות בצליאק.

אז מה זו בדיקת צליאקס?

מחלת הצליאק אינה תמיד סימפטומטית, וגם כאשר ישנם תסמינים, ייתכן מגוון שלהם, דבר המקשה לעיתים על אבחון המחלה. חוסר אבחון של צליאק עלול להעלות את הסיכון למגוון מצבים בריאותיים, וביניהם הפרעות בגדילה. כאמור, בדיקת צליאקס היא בדיקה גנטית לשלילת צליאק המתבצעת באמצעות בדיקת רוק והיא מאפשרת לשלול צליאק באופן חד פעמי, פשוט, קל ומהיר, ולהשאיר את הדאגות מאחור!

בבדיקה נבדק החומר התורשתי, הדנ”א, אותו מפיקים מהרוק לנוכחותו של המרכיב הגנטי הייחודי, HLA מסוג DQ2 ו-DQ8, המצוי אצל למעלה מ- 95% מחולי הצליאק. אם לא נמצא בבדיקה הבסיס הגנטי לצליאק, ניתן לשלול את המחלה בוודאות הגבוהה מ- 95%.

מה ההבדל בין בדיקת דם סרולוגית לבין בדיקה גנטית לצליאק?

בדיקת הדם הסרולוגית בודקת נוכחות של נוגדנים בדם ונותנת תמונת מצב עכשווית. היא תלויה בחשיפה לגלוטן וגם ביכולת הגוף לייצר את הנוגדנים
ולכן יכולה להיות תשובה שהיא False Negative.

לעומת זאת, בדיקה גנטית בודקת את הדנ”א, שהמידע בו אינו תלוי בחשיפה לגלוטן או ביכולת הגוף לייצר נוגדנים והוא גם אינו משתנה במהלך החיים ולכן שלילה של הבסיס הגנטי היא בוודאות הגבוהה מ- 95% ולכל החיים.

יתרונות הבדיקה הגנטית צליאקס :

1. בדיקת רוק פשוטה ולא פולשנית.
2. קלה, פשוטה ומהירה, נשלחת עד הבית וניתנת לביצוע עצמי.
3. בוחנת את קיומו של המרכיב הגנטי HLA, מסוג HLA-DQ2 או HLA-DQ8, הקיים כמעט בכל חולי הצליאק².
4. ניתנת לביצוע בכל גיל, גם בתינוקות קטנים וילדים.
5. גנים אינם מושפעים מנוכחות גלוטן ולכן הבדיקה מאפשרת שלילה של המחלה גם תחת דיאטה נטולת גלוטן.
6. מי שנמצא שלילי בבדיקה הגנטית, אינו צריך להמשיך ולבצע בדיקות נוספות לצליאק כמו בדיקת דם לגילוי נוגדנים.
7. יכולה לחסוך ביצוע של ביופסית מעי דק, בחולים מתאימים בהתאם להערכת הרופא.
8. נערכת במעבדה גנטית בישראל תחת תנאי ISO15189.

 

למי מתאימה הבדיקה?

1. קרובי משפחה של חולה צליאק, כדי לשלול את האפשרות שבשלב כלשהו בחייהם יפתחו צליאק. השלילה הגנטית היא חד פעמית לכל החיים.
2. במי שכבר נמנע מגלוטן, ואינו רוצה לצרוך גלוטן לצורך בדיקות נוגדנים / ביופסיה.
3. כחלק מתהליך אבחון צליאק, כאשר ישנן תוצאות שאינן ברורות, בהנחיית הרופא המטפל*.
4. לצורך הימנעות מביופסיה במעי, בהתאם להערכת הרופא המטפל ולפי ההנחיות הרפואיות הקיימות.

איך מבצעים את בדיקת הצליאקס?

בדיקת צליאקס מתבצעת בנוחות הבית. יש לעול כך:

1. מתקשרים לשירות הלקוחות של כצט בטלפון 1-700-700-922 ומזמינים ערכה. הערכה תשלח אליכם בדואר רשום או באמצעות שליח, במידה ואתם עושים יותר מבדיקה אחת.
2. בערכה תמצאו דפי הסבר, מטוש לאיסוף הרוק מחובר למבחנה עם נוזל משמר ושקיות עם סימון biohazard. באמצעות המטוש לוקחים דגימה מתוך חלל הפה. עוברים עם המטוש באזור החניכיים התחתונות 20 פעמים בכל צד של הפה כדי להספיג מספיק רוק בספוגית שעל המטוש. ניתן לראות כיצד בדיקת הצליאקס נעשית בסרטון כאן. את המטוש מכניסים לתוך מבחנה עם נוזל משמר, מסמנים את המבחנה עם מדבקה ועליה שם ותעודת זהות של הנבדק/ת, את המבחנה מכניסים לתוך השקית עם סימון ה- biohazard ולמעטפה שיש בערכה.
3. לתיאום איסוף של הדגימה למעבדה, יוצרים קשר טלפוני או ב-WhatsApp עם הנציג שתיאם איתכם את משלוח הערכה או מתקשרים לכצט לטלפון 1700-700-922.

 

שאלות נפוצות

מתי מקבלים תשובות?
כשלושה שבועות מקבלת הדגימה במעבדה

האם צריך הפניית רופא לבדיקת צליאקס?
לא. האבל הסברים ויעוץ בנוגע לבדיקה ולמשמעות התוצאות ינתנו על ידי הרופא המטפל שלכם

מה מידת האמינות של הבדיקה?
במידה והתשובה שלילית, כלומר לא נמצא הבסיס הגנטי לצליאק, ניתן לשלול את המחלה בוודאות הגבוהה מ- 95%.

קיבלתי תשובה שלילית בבדיקת צליאקס– מה זה אומר?
שאין נטייה גנטית לצליאק והסיכוי לפתח את המחלה הוא אפסי.

קיבלתי תשובה חיובית בבדיקת צליאקס – מה זה אומר?
שקיימת נטייה גנטית לצליאק אבל הסיכוי לפתח את המחלה אינו וודאי. כ-30% מהאוכלוסייה בעלי נטייה גנטית לצליאק אבל לא מפתחים את המחלה, מכיוון שמחלת הצליאק נגרמת משילוב של המרכיב הגנטי עם גורמים נוספים. במצב כזה יש להתייעץ עם רופא מומחה (גסטרואנטרולוג) לגבי המשך הבירור.

האם בדיקת צליאקס בטוחה לילדים?
כן. זו בדיקה רוק לא פולשנית.

מאיזה גיל ניתן לבצע את הבדיקה?
מכיוון שמדובר בבדיקה של הבסיס הגנטי לצליאק שהוא גורם שאינו תלוי ביכולת הגוף לייצר נוגדנים ואינו משתנה במהלך החיים ושהבדיקה מתבצעת באמצעות דגימות רוק לא פולשניות, ניתן לבצע את הבדיקה מגיל 0.

האם זה מחליף את הבדיקה הגנטית שנלקחת באמצעות דם?
כן. הבדיקה הגנטית באמצעות דם בודקת את אותם סמנים גנטיים. כמובן שיש לשים לב שלא לבלבל בין בדיקת דם סרולוגית שבודקת נוכחות של נוגדנים בדם ולא את הבסיס הגנטי למחלה.

האם בדיקה גנטית באמצעות רוק אמינה כמו הבדיקה הגנטית שנלקחת באמצעות דם?
כן, ניתן להפיק מהרוק את אותו החומר הגנטי שנמצא בכל תאי הגוף.

האם הדגימה צריך להישמר בקירור עד שיאספו אותה?
לא. היא צריכה להיות בטמפרטורת חדר. כמובן שללא חשיפה למקור חום כמו שמש ישירה, תנור וכו’.

כמה בדיקת צליאקס עולה?
מחיר בדיקה בודדת הוא 950 ש”ח. במידה ויש בני משפחה נוספים שמבצעים את הבדיקה ניתן לקבל הנחה.

האם יש כיסוי של ביטוחים פרטיים?
ייתכן וכן. הדבר הוא תלוי פוליסה ויש לבדוק מול חברת הביטוח הפרטי טרום ביצוע הבדיקה. סעיף אפשרי הוא בדיקות רפואיות אבחוניות או אם יש סעיף של בדיקות גנטיות. חשוב להדגיש כי סביר שההחזר יהיה מותנה בהפנייה של רופא לבדיקה.

האם יש כיסוי של הקופות?
אין השתתפות של קופות החולים בבדיקת צליאקס, יחד עם זאת ניתן לברר מול הביטוח המושלם מכיוון שחלק מהם כוללים החזרים לבדיקות גנטיות. חשוב להדגיש כי סביר שההחזר יהיה מותנה בהפנייה של רופא לבדיקה.

לאן מתקשרים?
לפרטים נוספים ולהזמנת ערכה אתם יכולים לפנות לטלפון מספר 1-700-700-922 או למייל [email protected]

 

* יודגש כי הבדיקה נועדה אך ורק לשלילת המחלה ולא באבחונה, אלא בהנחיית רופא גסטרו, באינדיקציות מסוימות, וכחלק מתהליך האבחון הכולל. במידה והבדיקה הגנטית לא שללה צליאק, יש להמשיך בתהליך האבחון אצל רופא מומחה.

---

רפרנסים:

• ¹Pallav, Kumar, et al. “Clinical utility of celiac disease-associated HLA testing.” Digestive diseases and sciences 59.9 (2014): 2199-2206
• ²Green, Peter HR, and Christophe Cellier. “Celiac disease.” New england journal of medicine 357.17 (2007): 1731-1743