פרמקוגנטיקה תרופות בהתאמה אישית על סמך בדיקות גנטיות

26 באפריל 2021

עולם הפרמקולוגיה הוא מהמתפתחים והמתקדמים ביותר בעולם. יד ביד לצד עולם הרפואה המודרנית, הוא סייע לאדם להאריך משמעותית את תוחלת חייו, להתגבר על מחלות שבעבר נחשבו קשות ואף להעלים כליל מחלות שנותרו חשוכות מרפא במשך שנים. היום העולם הזה לוקח צעד אחד קדימה, משמעותי מאוד, אל עבר התאמה מדויקת של תרופות למטופלים הנוטלים אותן: זהו מדע הפרמקוגנטיקה.

להתאים תרופה ספציפית לחולה אחד – מתוך מיליוני מטופלים

התרופות שאנחנו מכירים ומשתמשים בהן במשך שנים הן תוצר של מחקרים, מבדקים, תהליכים קליניים ארוכים וממושכים, שמיועדים לוודא כי אכן התרופה אפקטיבית, תוך שהם מסתמכים על תוצאות שניכרות בקרב מטופלים רבים – בין אם בתקופת הבחינה הקלינית של התרופה, לפני הוצאתה לשוק, ובין אם לאורך שנים שבהן היא נמצאת בשימוש דרך קבע בעולם הרפואה.

התאמת הטיפול התרופתי מתבססת על מחקרים אלה, על הנחיות בינלאומיות ועל ניסיון הרופאים שהוא מעין ‘חוכמת ההמונים’: אם במשך שנים נראה שרוב המטופלים מגיבים לתרופה מסויימת בצורה טובה, היא עושה את עבודתה.

אלא שבשנים האחרונות חל שינוי בתחום, כחלק מהשינוי הכולל שנקרא ‘רפואה מותאמת אישית’: אנשי הרפואה הבינו שגם אם תרופה מסוימת מסייעת לרוב החולים, ישנם חולים מסוימים שעבורם התרופה מסייעת פחות, או אפילו לא מסייעת כלל – וגם עבור החולים הללו נדרש מענה. מענה שיתאים להם ולמצבם האישי והפרטי.

כך נולד תחום הפרמקוגנטיקה (pharmacogenetics), אשר התפתח תודות לתהליך שמחולל שינוי אדיר לנגד ענינו: פענוח הגנום האנושי. הודות להשלמת התהליך הזה, הרפואה המודרנית יכולה להתאים תרופה למטופל על סמך נתוניו הגנטיים. מאחר שלכל אדם נתונים גנטיים ייחודיים לו, מדובר כאן על ההתאמה האישית ביותר. מדע בדיוני כמעט.

dna

לדייק ביעילות, לצפות מראש תופעות לוואי

התאמת התרופה למטופל הספציפי על סמך בדיקה גנטית פועלת בשני מישורים עיקריים ומשמעותיים:

  • הדרך שבה התרופה פועלת על הגוף (פרמקודינמיקה) – במישור זה מנתחים גנים שקשורים למסלול ההשפעה של התרופה על הגוף ויכולים להעיד על סיכוי גבוה יותר או נמוך יותר לתגובה לתרופה או על סיכון גבוה יותר לתופעות לוואי. כך הרופא יכול להתאים תרופה עם יעילות גבוהה יותר עבור המטופל ו/או שהסיכון לתופעות לוואי בה הוא נמוך.
  • הדרך שבה הגוף משפיע על התרופה (פרמקוקינטיקה)- במישור זה בוחנים גנים הקשורים למסלולי פירוק ופינוי התרופה. עניין זה יכול להשפיע על יעילות התרופה וגם על עומס תופעות הלוואי אצלו. הרופא, בהתאם לתוצאות הספציפיות של המטופל, יכול להימנע מתרופות מסויימות או לתת אותן במינונים ששונים מהמקובל על מנת להשיג יעילות או להימנע מתופעות לוואי.
    באופן הזה, התאמת התרופות על סמך ניתוח גנטי מאפשרת להפוך הטיפול התרופתי עבור המטופל הספציפי למדויק יותר עוד לפני שהחל הטיפול עצמו או במידה וקיים קושי בתהליך התאמת הטיפול, ולשפר משמעותית את הסיכוי שיהיה יעיל יותר.

 

החל בהתאמת מינוני ריטלין ועד התאמת תרופות לטיפול בסרטן

חלק מהבדיקות בתחום הפרמקוגנטיקה – כדוגמת נוירופרמג’ן של חברת AB-Biotics, המשמשת כבדיקה גנטית להתאמת תרופות פסיכיאטריות ומשווקת בישראל על ידי כצט – הן בדיקות פשוטות למדי, שנעשות על סמך נטילת בדיקת רוק באמצעות מטוש.

אותו מטוש ‘אוסף’ דגימה של תאים בהם יש DNA מגופו של המטופל, שאותו אפשר לנתח ולבחון – ועל סמך זה להגיע למסקנות חשובות באשר לטיפול המתאים לחולה.

המסקנות שניתן להסיק על סמך ניתוח המטען הגנטי של המטופל נרחבות ומגוונות מאוד. בדיקות הפרמקוגנטיקה נעשות כיום, למשל, כדי לקבוע מהו מינון הריטלין המומלץ למטופל; מהי מידת ההתאמה של המטופל לתרופה ספציפית לטיפול בסרטן מסוג מסוים; מהו קצב הפינוי של תרופה מסוימת מגופו של המטופל – נתון שיכול להצביע על השפעת התרופה והסיכון לתופעות לוואי; מה הסיכון לתופעות לוואי ועוד ועוד.

בשורה התחתונה, הפרמקוגנטיקה פותחת בפני הצוות הרפואי ובפני המטופל פתח לעולם אחר מזה שהכרנו עד היום. בעולם הזה יכול כל אדם להבטיח שהטיפול התרופתי שיקבל יהיה יעיל יותר ונכון יותר, ויוביל להחלמה מהירה יותר וקלה יותר, או להתמודדות אפקטיבית יותר עם המחלה לאורך זמן.

תפריט נגישות

תפריט ניווטלדלג לתוכן הראשיחלק תחתוןיצירת קשרמפת אתרהצהרת נגישות