גילוי מוטציית הגן BRCA

BRCA המדריך המלא

 

 

  גן הוא יחידת תורשה – רכיב ב-DNA אשר כולל בתוכו 'הוראות הפעלה' של כל תאי הגוף, ובכך קובע בעצם את כל תכונותיו של היצור החי. הגן עובר מהיצור החי אל צאצאיו, כך שתכונות רבות מאוד של אותו יצור למעשה 'מועתקות' אל ילדיו ואל הדורות הבאים, במידה כזו או אחרת. זו הסיבה שאנחנו דומים כל כך להורינו, ושילדינו דומים כל כך לנו.

לעיתים מתרחשים שינויים בגנים – שינויים אשר נקראים מוטציות. אלו עשויות לגרום לשינוי בהתפתחות התאים, ובכך להשפעה על ההרכב הגנטי, מה שיביא במקרים שונים לשינוי בתכונות אותו יצור חי, כולל התפתחות של תופעות בריאותיות שונות. אחת המוטציות המדוברות ביותר כיום, בייחוד בהקשר של סרטן השד, היא המוטציה של הגן BRCA .

על BRCA – ועל סוגי המוטציות

הגן BRCA (למעשה מדובר בצמד גנים - BRCA1 ו-BRCA2) נחשב לגן בעל משמעות רבה להגנה על רצף ה-DNA: הוא לוקח חלק חשוב בתיקון נזקים שנגרמים למטען הגנטי שלנו, בתהליך צמיחת התאים, חלוקת התאים ועוד. נכון להיום, עוד לפני שהושלם לחלוטין המחקר בנושא, ידוע לרפואה על מאות מוטציות אפשריות בגנים הללו, אשר מתקשרות לשלושה סוגי סרטן בעיקר: סרטן השד וסרטן השחלות בנשים, וסרטן הערמונית בגברים.


במילים אחרות, הימצאותן של מוטציות מסוימות בגן הזה מעלה את הסיכוי לחלות בסרטן משני הסוגים הללו. כיום ידוע כי 1 מכל 400 אנשים נושא מוטציה מסוג זה בגופו, אך לדוגמה בקרב אנשים ממוצא אשכנזי מדובר על 1 מכל 40 אנשים הנושאים מוטציות מסוימות.

מדוע מוטציות בגנים BRCA משמעותיות כל כך? משום שהן מעלות משמעותית את הסיכוי להתפתחות סרטן. כך, נשאיות של מוטציה ב-BRCA1 נמצאות בסיכון של 80% ללקות בסרטן השד עד גיל 80, ואילו נשאיות של הגן BRCA2 – בסיכון של עד 55%; לנשאיות של מוטציה באחד מצמד הגנים, סיכוי של 50% ללקות בסרטן השחלות עד לגיל 75.

להעלות את סיכויי ההחלמה למקסימום: החשיבות שבגילוי מוקדם

כיום ידוע, יותר מאי פעם בעבר, כי אחד המפתחות החשובים ביותר למלחמה בסרטן ולהחלמה ממנו הוא הגילוי המוקדם ולכן ככל שהמדע מוצא יותר ויותר תשובות לשאלה איך מגלים סרטן , כך ניתן יהיה לטפל בה ביעילות רבה יותר. בכל הנוגע לסרטן השד, הסיכוי להחלמה בעקבות גילוי מוקדם מגיע לשיעור של 90%.

מסיבה זו נעשות היום, למשל, בדיקות סקר רבות בקרב קבוצות סיכון - בדיקות שנעשות אחת לתקופה ותפקידן לאתר מבעוד מועד סימנים להתפתחות סרטן בקרב אנשים 'מועדים לפורענות'. מהסיבה הזו נעשות היום גם בדיקות מוקדמות עוד יותר, בדיקות גנטיות לאיתור סרטן, שמסוגלות - במקרה של סרטן השחלות וסרטן השד – לאתר את אותן מוטציות גנטיות בגנים הספציפיים, וכך לסייע לצוות הרפואי לקבוע עד כמה גדול הסיכוי שהנבדק או הנבדקת יחלו בסרטן בהמשך חייהם.


כאן בדיוק המקום להבהיר שעניין זה אינו נוגע לנשים בלבד: ראשית, סרטן השד מופיע גם בגברים – גם אם לא באותו היקף, שנית מוטציות בגן ה- BRCA יכולות להעלות את הסיכון לסוגי סרטן נוספים, כגון סרטן הערמונית, בנוסף, גבר אשר נושא את המוטציה בגן יכול להעבירה לצאצאיו, זכר או נקבה, ולכן איתור מוטציה בגן ה-BRCA בקרב המין הגברי חשוב גם הוא.

שתי בדיקות גנטיות המסוגלות לאתר את המוטציות המסוכנות בגן ה-BRCA הן GENWISE ו- myRisk, הינן בדיקות גנטיות לסרטן , אשר בוחנות עשרות גנים ומאתרות מוטציות חשודות בהם.


נזכיר כאן כי המוטציות ב- BRCA1 וב - BRCA2 הן אומנם הידועות ביותר כיום לציבור הרחב, אך הן לא היחידות הקשורות בעליית הסיכון לסרטן שד ולסוגי סרטן נוספים, ולכן כיום עוד ועוד בדיקות פאנל (בדיקות גנטיות כמו GENWISE ו- myRisk) נעשות לא רק לבדיקת צמד הגנים הללו, אלא גם לבדיקת רצפי גנים אחרים ולאיתור של הרבה יותר ממצאים גנטיים בעלי משמעות.
חשוב לציין כי כל מידע שמתקבל בבדיקות הללו לא ניתן להעברה לצד שלישי על ידי הבודק, אלא לאחר אישורו של הנבדק.  

אל תוותרו על הגילוי המוקדם

בשורה התחתונה, לבדיקות המאפשרות גילוי מוקדם של מוטציות בגן BRCA ושל מחלת הסרטן חשיבות עצומה, כי הן מאפשרות לצוות הרפואי – וגם לכם – להקדים תרופה למכה ולחשוב על הפתרון היעיל ביותר מבעוד מועד, ובצורה הרגועה והמושכלת ביותר. הגילוי המוקדם הוא המפתח למאבק במחלה, וסיכוייכם להחלים ממנה, או כלל לא ללקות בה, הופכים גבוהים הרבה יותר במקרה כזה.

 

 

 

 

 

למידע נוסף והתייעצות:

*
*
*
*

מומלץ לקרוא גם על:

הדפסשלח לחבר
טיפטיפות
טפטפים
גייסטליך
אקילו ספורט
נורלבו
פמינה